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生物信息学

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混合分析 (Admixture Analysis)Admixture analysis is a population genetics method that infers population structure and individual ancestry from multilocus genotype data. Originally developed by Pritchard, Stephe祖先状态重建Ancestral state reconstruction (ASR) is a phylogenetic method that infers the character states (trait values or evolutionary features) of extinct ancestors by analyzing patterns ofATAC-seq 分析ATAC-seq (Assay for Transposase-Accessible Chromatin using sequencing) is a method for profiling the landscape of chromatin accessibility genome-wide. Developed by Buenrostro and cChIP-seq Peak CallingChIP-seq peak calling is a computational pipeline that identifies genomic regions where a protein of interest — a transcription factor or histone modification — is enriched, based 溯祖理论Coalescent theory is a probabilistic framework that traces the genealogical history of DNA sequences backward in time to their most recent common ancestor. Developed by John Kingma拷贝数变异分析Copy number variation (CNV) analysis is a genomic pipeline for detecting regions where individuals carry fewer or more copies of a DNA segment than the reference genome. CNVs span

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本主题被引用最多的基础方法，按其提出的先后顺序排列——若您初次接触，不妨从这里开始。

  1. 拷贝数变异分析1998–2006作者：Pinkel et al. (array CGH); Redon et al. (genome-wide CNV map)
  2. 通路富集分析2003–2005作者：Mootha et al. (2003); systematised by Subramanian et al. (2005)
  3. 基因集富集分析 (GSEA)2005 (seminal PNAS paper; predecessor concept in Mootha et al. 2003)作者：Aravind Subramanian, Pablo Tamayo, Vamsi K. Mootha, Jill P. Mesirov, Todd R. Golub, Eric S. Lander et al. (Broad Institute)
  4. 全基因组关联研究 (GWAS)2005–2007作者：Klein et al. (age-related macular degeneration GWAS, 2005); landmark scale: Wellcome Trust Case Control Consortium (2007)
  5. 表观基因组关联研究 (EWAS)2008–2011 (term and framework established c. 2011)作者：Rakyan, Down, Balding & Beck (conceptual framework); Illumina arrays enabled large-scale application
  6. RNA-seq差异表达2008–2010 (RNA-seq DE methodology established)作者：Multiple groups; foundational methods from Anders & Huber (DESeq, 2010), Robinson, McCarthy & Smyth (edgeR, 2010)
  7. Single-cell RNA-seq analysis2009 (first scRNA-seq by Tang et al.); widely adopted 2015–2016作者：Azim Surani, Barbara Treutlein, and the Regev/McCarroll groups (foundational droplet-based methods ~2015)
  8. 变异检测2009–2010 (modern high-throughput era)作者：Li et al. (SAMtools/bcftools, 2009); McKenna et al. (GATK, 2010)
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混合分析 (Admixture Analysis)祖先状态重建ATAC-seq 分析ChIP-seq Peak Calling溯祖理论拷贝数变异分析CRISPR筛选分析冷冻电镜重构从头转录组组装差异ChIP-seq峰值识别差异拷贝数变异分析差异性表观基因组关联研究差异性 eQTL 分析差异代谢组学分析差异通路富集分析差异蛋白质组学分析单细胞RNA测序（scRNA-seq）的差异分析鉴别性变异调用表观基因组关联研究 (EWAS)教育研究中的全基因组关联研究eQTL分析F统计量 (FST)GCTA基因集富集分析 (GSEA)全基因组关联研究 (GWAS)教育研究中的全基因组关联研究Hi-C 分析HKA检验HMMER谱搜索同源建模IBD MappingLD区块分析机器学习辅助的ChIP-seq峰值识别机器学习辅助拷贝数变异分析机器学习辅助表观基因组关联研究 (ML-EWAS)机器学习辅助的 eQTL 分析机器学习辅助基因集富集分析机器学习辅助全基因组关联分析机器学习辅助的代谢组学分析机器学习辅助的微生物组多样性分析机器学习辅助通路富集分析机器学习辅助的系统发育分析机器学习辅助RNA测序差异表达分析机器学习辅助序列比对机器学习辅助的单细胞RNA测序分析机器学习辅助变异检测麦克唐纳-克莱特曼检验代谢组学分析宏基因组分箱分子对接多组学全表观基因组关联研究多组学eQTL分析多组学基因集富集分析多组学代谢组学分析多组学微生物多样性分析多组学通路富集分析多组学系统发育分析多组学蛋白质组学分析多组学RNA-seq差异表达分析多组学单细胞RNA测序分析基于网络的拷贝数变异分析网络表观基因组关联研究 (Network EWAS)网络驱动的 eQTL 分析基于网络的全基因组关联研究基于网络的代谢组学分析基于网络的微生物组多样性分析基于网络的通路富集分析基于网络的系统发育分析基于网络的RNA测序差异表达分析基于网络的单细胞RNA测序分析基于网络的变异检测通路富集分析药效团建模系统发育分析系统发生独立对比法多基因风险评分蛋白质-蛋白质相互作用网络拓扑蛋白质组学分析QSARQTL作图RNA VelocityRNA-seq差异表达Tajima's D (选择扫描)序列比对单细胞ChIP-seq峰值调用单细胞拷贝数变异分析单细胞全基因组关联研究 (scEWAS)单细胞 eQTL 分析单细胞基因集富集分析单细胞全基因组关联分析 (Single-cell GWAS)单细胞代谢组学分析单细胞微生物组多样性分析单细胞系统发育分析Single-cell RNA-seq analysis单细胞RNA测序差异表达分析单细胞序列比对单细胞变异检测时间序列ChIP-seq峰值调用时间序列拷贝数变异分析时间序列全表观基因组关联研究时间序列eQTL分析时间序列基因集富集分析时间序列代谢组学分析时间序列微生物组多样性分析时间序列通路富集分析时间序列系统发育分析时间序列蛋白质组学分析时间序列 RNA-seq 差异表达单细胞时间序列RNA测序分析时间序列变异致病性分析传输失衡检验变异检测

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