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单细胞变异检测 — 以细胞分辨率检测突变
单细胞变异检测是一种生物信息学流程，用于识别单个细胞而非批量组织混合物中的 DNA 序列变异——单核苷酸变异 (SNV)、小插入和缺失，以及拷贝数改变。通过逐个细胞解析突变景观，它可以揭示体瘤内异质性、克隆结构和体细胞突变模式，而这些是批量测序所掩盖的。该方法在癌症基因组学、发育生物学以及任何以细胞间遗传多样性为主要问题的研究中都至关重要。
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来源
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
如何引用本页
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/zh/bioinformatics/single-cell-variant-calling
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