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全基因组关联研究 (GWAS)
全基因组关联研究 (GWAS) 系统性地检测人类基因组中数十万至数百万个单核苷酸多态性 (SNP)，以评估其与特定性状或疾病的统计学关联。通过比较病例组和对照组的等位基因频率——或通过将 SNP 基因型与定量性状进行回归分析——GWAS 可识别出含有对复杂性状有贡献的常见遗传变异的基因组位点。自 2007 年大规模开展以来，GWAS 已记录了几乎所有常见人类疾病的数千个可靠的疾病-变异关联。
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来源
- Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
- Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗
如何引用本页
ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/zh/bioinformatics/genome-wide-association-study
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将本方法与其最相近的同类并置，并排研读——本馆将书籍铺陈于案上，取舍则由您定夺。
- 拷贝数变异分析生物信息学↔ 比较
- 表观基因组关联研究 (EWAS)生物信息学↔ 比较
- eQTL分析生物信息学↔ 比较
- 通路富集分析生物信息学↔ 比较
- RNA-seq差异表达生物信息学↔ 比较
- 变异检测生物信息学↔ 比较
被引用于
贝叶斯拷贝数变异分析贝叶斯全基因组表观遗传关联研究 (Bayesian EWAS)教育研究中的贝叶斯表观基因组全关联研究贝叶斯eQTL分析贝叶斯全基因组关联研究 (Bayesian GWAS)拷贝数变异分析差异拷贝数变异分析差异性表观基因组关联研究差异性 eQTL 分析表观基因组关联研究 (EWAS)教育研究中的全基因组关联研究eQTL分析机器学习辅助拷贝数变异分析机器学习辅助表观基因组关联研究 (ML-EWAS)机器学习辅助的 eQTL 分析机器学习辅助全基因组关联分析机器学习辅助的系统发育分析多组学全表观基因组关联研究多组学eQTL分析网络表观基因组关联研究 (Network EWAS)网络驱动的 eQTL 分析基于网络的全基因组关联研究基于网络的系统发育分析基于网络的变异检测系统发育分析序列比对单细胞 eQTL 分析单细胞全基因组关联分析 (Single-cell GWAS)时间序列拷贝数变异分析时间序列eQTL分析时间序列系统发育分析变异检测