时间序列变异致病性分析 — 纵向体细胞突变检测

时间序列变异致病性分析是一种生物信息学流程，用于识别和追踪同一受试者在不同时间点采集的多个测序样本中的基因组变异——通常是体细胞突变。它最广泛地应用于癌症基因组学，以重建肿瘤演化、监测微小残留病以及检测治疗耐药克隆的出现。通过联合建模跨时间维度的变异等位基因频率，该方法区分了真实的体细胞变化与测序噪声，并估算了随时间变化的克隆动力学。