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拷贝数变异分析 — CNV检测与解读
拷贝数变异（CNV）分析是一种基因组学流程，用于检测个体DNA片段拷贝数相对于参考基因组而言偏多或偏少的区域。CNV的跨度从千碱基到兆碱基不等，是结构变异的一个主要类别，与癌症、神经发育障碍和群体多样性密切相关。该流程通常处理SNP芯片的强度数据或全基因组测序的读数深度信号，应用分割算法，识别拷贝数增加和减少事件，并根据基因和临床数据库进行注释。
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来源
- Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329 ↗
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
如何引用本页
ScholarGate. (2026, June 3). Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/zh/bioinformatics/copy-number-variation-analysis
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