Process / pipelineBioinformatics / omics
鉴别性变异调用 — 比较性体细胞变异检测
鉴别性变异调用是一种生物信息学流程，用于识别仅存在于一个生物样本或条件下、但在配对参考样本中不存在（或显著富集）的遗传变异——单核苷酸变异（SNV）、小插入/缺失（indel）和结构变异。典型的应用是肿瘤与正常组织的癌症基因组学，其中区分肿瘤特有的体细胞突变与正常组织共有的生殖系变异。同样的逻辑也适用于比较处理与未处理细胞系、进化株与祖先株，或群体基因组学中的病例与对照队列。
阅读完整方法
仅限会员
登录使用免费账户登录即可阅读本节。
方法图谱
相关方法的邻域——选择一个节点以展开探索。
来源
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
如何引用本页
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/zh/bioinformatics/differential-variant-calling
选用哪种方法？
将本方法与其最相近的同类并置，并排研读——本馆将书籍铺陈于案上，取舍则由您定夺。
- 拷贝数变异分析生物信息学↔ 比较
- RNA-seq差异表达生物信息学↔ 比较