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ゲノムワイド関連解析 (GWAS)

ゲノムワイド関連解析 (GWAS) は、ヒトゲノム全体にわたる数十万から数百万の一塩基多型 (SNP) を、形質または疾患との統計的関連について系統的に検査する手法である。症例群と対照群の間で対立遺伝子頻度を比較すること、あるいは量的形質に対するSNP遺伝子型を回帰分析することによって、GWASは複雑な形質に寄与する一般的な遺伝子変異を保持するゲノム上の座位を特定する。2007年の大規模な導入以来、GWASは事実上すべての一般的なヒト疾患にわたる数千もの堅牢な疾患と変異の関連をカタログ化してきた。

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出典

  1. Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link
  2. Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005

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ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/genome-wide-association-study

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ScholarGateGenome-wide association study (Genome-Wide Association Study). 2026-06-15に以下より取得 https://scholargate.app/ja/bioinformatics/genome-wide-association-study · データセット: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026