機械学習支援コピー数変異解析

機械学習支援CNV解析は、参照ゲノムと比較して重複または欠失したゲノム領域を検出するために、教師あり学習、教師なし学習、または深層学習アルゴリズムを適用する。固定された統計的閾値に依存するのではなく、MLモデルはリード深度シグナル、対立遺伝子頻度、その他の特徴から識別パターンを学習し、特にノイズが多い、または低カバレッジのシーケンスデータにおいて、古典的なツールよりも感度と特異度を大幅に向上させる。