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ベイズ型コピー数変異解析

ベイズ型コピー数変異(CNV)解析は、個体のDNAコピー数が二倍体基準から逸脱するゲノム領域を検出するための確率的フレームワークである。コピー数状態に対する事前分布を設定し、array CGH、SNPアレイ、またはシーケンシングリードデプス証拠で更新することにより、このアプローチはゲノム全体にわたる各コピー数状態の事後確率を生成し、頻度論的セグメンテーション手法が欠如する統計学的に原理に基づいた不確実性定量化を提供する。

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出典

  1. Colella, S., Yau, C., Taylor, J. M., Mirza, G., Butler, H., Clouston, P., Bassett, A. S., Seller, A., Holmes, C. C., & Ragoussis, J. (2007). QuantiSNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Research, 35(6), 2013–2025. DOI: 10.1093/nar/gkm076
  2. Fridlyand, J., Snijders, A. M., Pinkel, D., Albertson, D. G., & Jain, A. N. (2004). Hidden Markov models approach to the analysis of array CGH data. Journal of Multivariate Analysis, 90(1), 132–153. DOI: 10.1016/j.jmva.2004.02.008

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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis

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ScholarGateBayesian Copy Number Variation Analysis (Bayesian Copy Number Variation Analysis). 2026-06-15に以下より取得 https://scholargate.app/ja/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis · データセット: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026