Process / pipelineBioinformatics / omics
ネットワークベースのバリアントコーリング — グラフゲノムジェノタイピング
ネットワークベース（グラフゲノム）のバリアントコーリングは、従来の単一線形参照ゲノムを、ノードが配列セグメントを表し、エッジがゲノムを通過する既知の代替パスを表すネットワークであるバリアントグラフに置き換えます。リードは、このグラフにマッピングされ、線形参照パイプラインよりも参照バイアスが大幅に低いSNP、Indel、および構造バリアントの検出を可能にします。主要なツールには、Variation Graph Toolkit (vg) や Graphtyper が含まれます。
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出典
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
このページの引用方法
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/network-based-variant-calling
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