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シングルセルGWAS — 細胞型特異的遺伝的関連解析
シングルセルGWASは、ゲノムワイド関連解析（GWAS）シグナルをシングルセル転写産物ランドスケープにマッピングし、疾患や形質に対して不均衡な遺伝的リスクを持つ細胞型や個々の細胞を特定する統合バイオインフォマティクスパイプラインです。シングルセルRNAシーケンスアトラスとGWAS要約統計量を活用することで、組織レベルの関連を超えて、疾患関連遺伝子変異がその効果を発揮する正確な細胞コンテキストを明らかにします。
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出典
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
このページの引用方法
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/single-cell-gwas
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