Process / pipelineBioinformatics / omics
バリアントコーリング — ゲノムバリアントコーリング
バリアントコーリングとは、シーケンスされたゲノムにおいて、リファレンス配列と異なる位置（一塩基多型（SNP）、小さな挿入・欠失（indel）、構造変異など）を特定する計算プロセスです。これは、アラインされたシーケンスリードを解釈可能な遺伝的差異のカタログに変換し、集団遺伝学、疾患遺伝子発見、および臨床ゲノミクス応用の基盤を形成します。
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出典
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
このページの引用方法
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/variant-calling
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- コピー数変異解析バイオインフォマティクス↔ compare
- エピゲノムワイド関連解析（EWAS）バイオインフォマティクス↔ compare
- ゲノムワイド関連解析 (GWAS)バイオインフォマティクス↔ compare
- RNA-seq 差次的発現バイオインフォマティクス↔ compare
- シーケンスアライメントバイオインフォマティクス↔ compare
- シングルセル変異検出バイオインフォマティクス↔ compare
この手法を参照する項目
ベイジアンChIP-seqピークコーリングベイズ型コピー数変異解析ベイジアンプロテオミクス解析ベイズRNA-seq差次的発現ベイズ的配列アラインメントベイズ型バリアントコーリングChIP-seqピークコーリングコピー数変異解析ChIP-seq差次的ピーク検出ゲノムワイド関連解析 (GWAS)機械学習支援ChIP-seqピークコール機械学習支援コピー数変異解析ネットワークベースのコピー数変異解析ネットワークベースの系統解析ネットワークベースのバリアントコーリング系統解析RNA-seq 差次的発現シーケンスアライメントSingle-cell Copy Number Variation Analysisシングルセル系統樹解析時系列コピー数変異解析時系列系統解析