コピー数変異解析 — CNV検出と解釈

コピー数変異（CNV）解析は、個々人が参照ゲノムと比較してDNAセグメントのコピー数を少なくまたは多く持つ領域を検出するためのゲノムパイプラインである。CNVはキロベースからメガベースに及び、がん、神経発達障害、および集団の多様性に関与する構造変異の主要なクラスである。このパイプラインは通常、SNPアレイの強度または全ゲノムシーケンスからのリード深度シグナルを処理し、セグメンテーションアルゴリズムを適用し、増幅および欠失イベントを呼び出し、それらを遺伝子および臨床データベースに対して注釈付けする。