Process / pipelineBioinformatics / omics

機械学習支援型 eQTL解析 — MLベースの遺伝子発現量座位マッピング

機械学習支援型 eQTL解析は、弾性ネット回帰からディープニューラルネットワークに至るまで、教師あり学習モデルを古典的なeQTLフレームワークに統合し、遺伝子発現を制御する遺伝子変異を予測・マッピングする。参照パネル(例:GTEx)で予測モデルを訓練することにより、RNAデータを持たないコホートにおける遺伝子発現のインピュテーションを可能にし、統計的検出力を大幅に向上させ、組織間一般化を可能にする。

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出典

  1. Gamazon, E. R., Wheeler, H. E., Shah, K. P., Mozaffari, S. V., Aquino-Michaels, K., Carroll, R. J., ... & Im, H. K. (2015). A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data. Nature Genetics, 47(9), 1091-1098. link
  2. Zhou, J., & Troyanskaya, O. G. (2015). Predicting effects of noncoding variants with deep learning-based sequence model. Nature Methods, 12(10), 931-934. link

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ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/machine-learning-assisted-eqtl-analysis

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ScholarGateMachine learning-assisted expression quantitative trait loci analysis (Machine Learning-Assisted Expression Quantitative Trait Loci Analysis). 2026-06-15に以下より取得 https://scholargate.app/ja/bioinformatics/machine-learning-assisted-eqtl-analysis · データセット: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026