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Studio di associazione sull'intero genoma (GWAS)

Uno studio di associazione sull'intero genoma (GWAS) testa sistematicamente da centinaia di migliaia a milioni di polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) attraverso il genoma umano per l'associazione statistica con un tratto o una malattia. Confrontando le frequenze alleliche tra casi e controlli — o regredendo i genotipi degli SNP su un fenotipo quantitativo — il GWAS identifica loci genomici che ospitano varianti genetiche comuni che contribuiscono a tratti complessi. Dal suo debutto su larga scala nel 2007, il GWAS ha catalogato migliaia di robuste associazioni malattia-variante in quasi tutte le condizioni umane comuni.

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Fonti

  1. Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
  2. Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗

Come citare questa pagina

ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/genome-wide-association-study

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ScholarGate — Genome-wide association study (Genome-Wide Association Study). Consultato il 2026-06-15 da https://scholargate.app/it/bioinformatics/genome-wide-association-study · Insieme di dati: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026