Analisi eQTL assistita da Machine Learning — Mappatura di loci di tratti quantitativi dell'espressione basata su ML

L'analisi eQTL assistita da machine learning integra modelli di apprendimento supervisionato — dalla regressione elastic-net alle reti neurali profonde — nel quadro eQTL classico per predire e mappare varianti genetiche che regolano l'espressione genica. Addestrando modelli predittivi su pannelli di riferimento (es. GTEx), l'approccio consente l'imputazione dell'espressione genica in coorti prive di dati RNA, aumentando sostanzialmente la potenza statistica e consentendo la generalizzazione tra tessuti.