Analisi delle variazioni del numero di copie assistita da machine learning

L'analisi delle variazioni del numero di copie (CNV) assistita da machine learning (ML) applica algoritmi di apprendimento supervisionato, non supervisionato o profondo per rilevare regioni genomiche duplicate o deleate rispetto a un genoma di riferimento. Invece di fare affidamento su soglie statistiche fisse, i modelli di ML apprendono pattern discriminatori dai segnali di profondità di lettura (read-depth), frequenze alleliche e altre caratteristiche, migliorando sostanzialmente sensibilità e specificità rispetto agli strumenti classici, specialmente in dati di sequenziamento rumorosi o a bassa copertura.