Analisi eQTL a Singola Cellula — Regolazione Genetica Specifica per Tipo Cellulare dell'Espressione Genica
L'analisi eQTL a singola cellula identifica varianti genetiche (eQTL) che regolano l'espressione genica in modo specifico per tipo cellulare, analizzando congiuntamente profili di RNA-seq a singola cellula e dati di genotipo del donatore. A differenza dei metodi eQTL su tessuto omogeneo (bulk), essa risolve effetti regolatori che vengono diluiti o mascherati quando i tipi cellulari sono mescolati, consentendo la scoperta di varianti i cui effetti sono confinati a particolari stati cellulari o fasi di sviluppo.
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Fonti
- Cuomo, A. S. E., et al. (2020). Single-cell RNA-sequencing of differentiating iPS cells reveals dynamic genetic effects on gene expression. Nature Communications, 11(1), 810. link ↗
- Kim-Hellmuth, S., et al. (2020). Cell type–specific genetic regulation of gene expression across human tissues. Science, 369(6509), eaaz8528. link ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Single-cell Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/single-cell-eqtl-analysis
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- Analisi RNA-seq a singola cellulaBioinformatica↔ compare
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