GWAS assistita da Machine Learning — ML-GWAS

La GWAS assistita da machine learning integra il test di associazione genomica classica con modelli di machine learning per migliorare il rilevamento di varianti genetiche associate a tratti complessi. Laddove la GWAS tradizionale testa ogni singolo polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) indipendentemente utilizzando regressione lineare o logistica, la ML-GWAS cattura interazioni non lineari ed epistasi, classifica i loci candidati in modo più accurato e riduce il carico di scoperte false in grandi set di dati di biobanche. L'approccio è diventato sempre più prominente poiché le dimensioni dei campioni e la complessità genomica superano le assunzioni dei test convenzionali a singolo SNP.