Analisi delle Variazioni del Numero di Copie — Rilevamento e Interpretazione delle CNV

L'analisi delle variazioni del numero di copie (CNV) è una pipeline genomica per rilevare regioni in cui gli individui possiedono un numero inferiore o superiore di copie di un segmento di DNA rispetto al genoma di riferimento. Le CNV spaziano da kilobasi a megabasi e costituiscono una classe importante di variazioni strutturali implicate nel cancro, nei disturbi dello sviluppo neurologico e nella diversità delle popolazioni. La pipeline elabora tipicamente le intensità degli array SNP o i segnali di profondità di lettura dal sequenziamento dell'intero genoma, applica algoritmi di segmentazione, chiama eventi di guadagno e perdita e li annota rispetto a database genetici e clinici.