Analisi Bayesiana delle Variazioni del Numero di Copie
L'analisi Bayesiana delle variazioni del numero di copie (CNV) è un quadro probabilistico per la rilevazione di segmenti genomici in cui il numero di copie del DNA di un individuo devia dalla norma diploide. Ponendo distribuzioni a priori sugli stati del numero di copie e aggiornandole con evidenze da array CGH, array SNP o profondità di sequenziamento, l'approccio fornisce probabilità a posteriori per ogni stato del numero di copie lungo il genoma, offrendo una quantificazione dell'incertezza basata su principi statistici che manca ai metodi di segmentazione frequentisti.
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Fonti
- Colella, S., Yau, C., Taylor, J. M., Mirza, G., Butler, H., Clouston, P., Bassett, A. S., Seller, A., Holmes, C. C., & Ragoussis, J. (2007). QuantiSNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Research, 35(6), 2013–2025. DOI: 10.1093/nar/gkm076 ↗
- Fridlyand, J., Snijders, A. M., Pinkel, D., Albertson, D. G., & Jain, A. N. (2004). Hidden Markov models approach to the analysis of array CGH data. Journal of Multivariate Analysis, 90(1), 132–153. DOI: 10.1016/j.jmva.2004.02.008 ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis
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