Analisi Differenziale delle Variazioni del Numero di Copie — Analisi Comparativa di CNV / SCNA
L'analisi differenziale delle variazioni del numero di copie (dCNV) identifica regioni genomiche in cui i numeri di copie del DNA differiscono sistematicamente tra due condizioni — come tumore contro tessuto normale, casi contro coorti di controllo, o cellule trattate contro non trattate. Combinando dati di profondità di lettura a livello di sonda o intensità dell'array con la segmentazione statistica e il test a livello di gruppo, individua amplificazioni e delezioni somatiche che possono guidare la malattia e distingue gli eventi driver ricorrenti dal rumore passeggero attraverso una coorte.
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Fonti
- Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008 ↗
- Mermel, C. H., Schumacher, S. E., Hill, B., Meyerson, M. L., Beroukhim, R., & Getz, G. (2011). GISTIC2.0 facilitates sensitive and confident localization of the targets of focal somatic copy-number alteration in human cancers. Genome Biology, 12(4), R41. DOI: 10.1186/gb-2011-12-4-r41 ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/differential-copy-number-variation-analysis
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