GWAS su singola cellula — Analisi di Associazione Genetica Specifica per Tipo Cellulare
Il GWAS su singola cellula (single-cell GWAS) è una pipeline bioinformatica integrativa che mappa i segnali degli studi di associazione sull'intero genoma (GWAS) sui paesaggi trascrittomici di singola cellula per identificare quali tipi cellulari e quali singole cellule portano un rischio genetico sproporzionato per una malattia o un tratto. Sfruttando atlanti di RNA-seq di singola cellula insieme alle statistiche di sommatoria GWAS, si va oltre le associazioni a livello tissutale per rivelare i precisi contesti cellulari in cui le varianti genetiche associate alla malattia esercitano i loro effetti.
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Fonti
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
Come citare questa pagina
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/single-cell-gwas
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