Genomweite Assoziationsstudie (GWAS)
Eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) testet systematisch Hunderttausende bis Millionen von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs) über das gesamte menschliche Genom hinweg auf statistische Assoziationen mit einem Merkmal oder einer Krankheit. Durch den Vergleich von Allelfrequenzen zwischen Fällen und Kontrollen – oder durch die Regression von SNP-Genotypen auf einen quantitativen Phänotyp – identifiziert GWAS genomische Loci, die häufige genetische Varianten beherbergen, die zu komplexen Merkmalen beitragen. Seit ihrem groß angelegten Debüt im Jahr 2007 hat GWAS Tausende robuster Krankheits-Varianten-Assoziationen für praktisch jede häufige menschliche Erkrankung katalogisiert.
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Quellen
- Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
- Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/genome-wide-association-study
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