Einzelzell-GWAS — Zelltyp-spezifische genetische Assoziationsanalyse
Einzelzell-GWAS ist eine integrative Bioinformatik-Pipeline, die genomweite Assoziationsstudien (GWAS)-Signale auf Einzelzell-Transkriptom-Landschaften abbildet, um zu identifizieren, welche Zelltypen und einzelnen Zellen unverhältnismäßig hohes genetisches Risiko für eine Krankheit oder ein Merkmal tragen. Durch die Nutzung von Einzelzell-RNA-seq-Atlanten neben GWAS-Zusammenfassungsstatistiken geht es über gewebespezifische Assoziationen hinaus, um die präzisen zellulären Kontexte aufzudecken, in denen krankheitsassoziierte genetische Varianten ihre Effekte ausüben.
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Quellen
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/single-cell-gwas
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- Genomweite Assoziationsstudie (GWAS)Bioinformatik↔ compare
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