Varianten-Calling — Genomisches Varianten-Calling
Varianten-Calling ist der computergestützte Prozess zur Identifizierung von Positionen in einem sequenzierten Genom, die von einer Referenzsequenz abweichen – einschließlich Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNPs), kleinen Insertionen und Deletionen (Indels) sowie strukturellen Varianten. Es wandelt ausgerichtete Sequenzierungs-Reads in einen interpretierbaren Katalog genetischer Unterschiede um und bildet die Grundlage für Anwendungen in der Populationsgenetik, der Entdeckung von Krankheitsgenen und der klinischen Genomik.
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Quellen
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/variant-calling
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- Analyse von Kopienzahlvariationen (CNV) – Erkennung und Interpretation von CNVsBioinformatik↔ compare
- Epigenomweite Assoziationsstudie (EWAS)Bioinformatik↔ compare
- Genomweite Assoziationsstudie (GWAS)Bioinformatik↔ compare
- RNA-seq Differential ExpressionBioinformatik↔ compare
- Sequenz-AlignmentBioinformatik↔ compare
- Single-cell variant callingBioinformatik↔ compare
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