Netzwerkbasierte Variantenaufrufung — Genotypisierung mittels Graph-Genom
Die netzwerkbasierte (Graph-Genom-)Variantenaufrufung ersetzt das konventionelle einzelne lineare Referenzgenom durch einen Variationsgraphen — ein Netzwerk, in dem Knoten Sequenzsegmente darstellen und Kanten bekannte alternative Pfade durch das Genom repräsentieren. Reads werden auf diesen Graphen abgebildet, was die Detektion von SNPs, Indels und strukturellen Varianten mit deutlich geringerer Referenzverzerrung als bei linearen Referenz-Pipelines ermöglicht. Schlüsselwerkzeuge sind das Variation Graph Toolkit (vg) und Graphtyper.
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Quellen
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/network-based-variant-calling
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