Analyse von Kopienzahlvariationen (CNV) – Erkennung und Interpretation von CNVs

Die Analyse von Kopienzahlvariationen (CNV) ist eine genomische Pipeline zur Erkennung von Regionen, in denen Individuen weniger oder mehr Kopien eines DNA-Segments als das Referenzgenom aufweisen. CNVs erstrecken sich über Kilobasen bis Megabasen und stellen eine Hauptklasse struktureller Variationen dar, die an Krebs, neuroentwicklungsbedingten Störungen und der Diversität von Populationen beteiligt sind. Die Pipeline verarbeitet typischerweise SNP-Array-Intensitäten oder Read-Depth-Signale aus der Whole-Genome-Sequenzierung, wendet Segmentierungsalgorithmen an, ruft Gain- und Loss-Ereignisse ab und annotiert diese anhand von Gen- und klinischen Datenbanken.