Bayesianische Kopienzahlvariationsanalyse
Die bayesianische Kopienzahlvariationsanalyse (CNV-Analyse) ist ein probabilistischer Rahmen zur Detektion genomischer Segmente, bei denen die DNA-Kopienzahl eines Individuums von der diploiden Norm abweicht. Durch die Platzierung von Prior-Verteilungen über Kopienzahlzustände und deren Aktualisierung mit Array-CGH-, SNP-Array- oder Sequenzierungs-Read-Depth-Daten liefert der Ansatz Posteriori-Wahrscheinlichkeiten für jeden Kopienzahlzustand entlang des Genoms. Dies ermöglicht eine statistisch fundierte Quantifizierung der Unsicherheit, die frequentistischen Segmentierungsmethoden fehlt.
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Quellen
- Colella, S., Yau, C., Taylor, J. M., Mirza, G., Butler, H., Clouston, P., Bassett, A. S., Seller, A., Holmes, C. C., & Ragoussis, J. (2007). QuantiSNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Research, 35(6), 2013–2025. DOI: 10.1093/nar/gkm076 ↗
- Fridlyand, J., Snijders, A. M., Pinkel, D., Albertson, D. G., & Jain, A. N. (2004). Hidden Markov models approach to the analysis of array CGH data. Journal of Multivariate Analysis, 90(1), 132–153. DOI: 10.1016/j.jmva.2004.02.008 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis
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