Machine Learning-gestützte eQTL-Analyse — ML-basierte Expression Quantitative Trait Loci-Kartierung
Die ML-gestützte eQTL-Analyse integriert überwachte Lernmodelle – von der Elastic-Net-Regression bis hin zu tiefen neuronalen Netzen – in den klassischen eQTL-Rahmen, um genetische Varianten vorherzusagen und zu kartieren, die die Genexpression regulieren. Durch das Trainieren von Vorhersagemodellen auf Referenzpanels (z. B. GTEx) ermöglicht der Ansatz die Imputation der Genexpression in Kohorten, denen RNA-Daten fehlen, was die statistische Aussagekraft erheblich erhöht und eine trans-Gewebegeneralisierung ermöglicht.
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Quellen
- Gamazon, E. R., Wheeler, H. E., Shah, K. P., Mozaffari, S. V., Aquino-Michaels, K., Carroll, R. J., ... & Im, H. K. (2015). A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data. Nature Genetics, 47(9), 1091-1098. link ↗
- Zhou, J., & Troyanskaya, O. G. (2015). Predicting effects of noncoding variants with deep learning-based sequence model. Nature Methods, 12(10), 931-934. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/de/bioinformatics/machine-learning-assisted-eqtl-analysis
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