ML-GWAS (Machine Learning-Assisted Genome-Wide Association Study)

ML-GWAS integriert klassische genomweite Assoziationstests mit Machine-Learning-Modellen, um die Detektion von genetischen Varianten, die mit komplexen Merkmalen assoziiert sind, zu verbessern. Während traditionelle GWAS jeden einzelnen Single Nucleotide Polymorphismus (SNP) unabhängig mittels linearer oder logistischer Regression testet, erfasst ML-GWAS nicht-lineare Interaktionen und Epistasie, ordnet Kandidatenloci genauer zu und reduziert die Last falsch positiver Entdeckungen in großen Biobank-Datensätzen. Der Ansatz gewinnt zunehmend an Bedeutung, da Stichprobengrößen und genomische Komplexität die Annahmen konventioneller Single-SNP-Tests übersteigen.