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전장 유전체 연관 분석 (GWAS)
전장 유전체 연관 분석(GWAS)은 인간 게놈 전반에 걸쳐 수십만에서 수백만 개의 단일 염기 다형성(SNP)을 특정 형질 또는 질병과의 통계적 연관성을 체계적으로 검정합니다. GWAS는 환자와 대조군 간의 대립유전자 빈도를 비교하거나, SNP 유전형을 양적 표현형에 회귀시킴으로써, 복잡한 형질에 기여하는 흔한 유전 변이를 포함하는 유전체 좌위를 식별합니다. 2007년 대규모로 시작된 이래, GWAS는 거의 모든 흔한 인간 질환에 걸쳐 수천 개의 강력한 질병-변이 연관성을 목록화했습니다.
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출처
- Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
- Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/genome-wide-association-study
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