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베이즈 복제수 변이 분석
베이즈 복제수 변이(CNV) 분석은 개인의 DNA 복제수가 이배체(diploid) 표준에서 벗어나는 유전체 영역을 탐지하기 위한 확률론적 프레임워크입니다. 복제수 상태에 대한 사전 분포를 설정하고, 어레이 CGH, SNP 어레이 또는 시퀀싱 리드-깊이(read-depth) 증거를 통해 이를 업데이트함으로써, 이 접근 방식은 유전체 전반에 걸쳐 각 복제수 상태에 대한 사후 확률을 산출합니다. 이는 빈도주의적 분할(segmentation) 방법에는 없는 통계적으로 원칙적인 불확실성 정량화를 제공합니다.
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출처
- Colella, S., Yau, C., Taylor, J. M., Mirza, G., Butler, H., Clouston, P., Bassett, A. S., Seller, A., Holmes, C. C., & Ragoussis, J. (2007). QuantiSNP: an Objective Bayes Hidden-Markov Model to detect and accurately map copy number variation using SNP genotyping data. Nucleic Acids Research, 35(6), 2013–2025. DOI: 10.1093/nar/gkm076 ↗
- Fridlyand, J., Snijders, A. M., Pinkel, D., Albertson, D. G., & Jain, A. N. (2004). Hidden Markov models approach to the analysis of array CGH data. Journal of Multivariate Analysis, 90(1), 132–153. DOI: 10.1016/j.jmva.2004.02.008 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Bayesian Copy Number Variation Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/bayesian-copy-number-variation-analysis
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