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단일 세포 GWAS — 세포 유형별 유전 연관성 분석
단일 세포 GWAS는 전장 유전체 연관성 연구(GWAS) 신호를 단일 세포 전사체 지도에 투영하여 질병이나 형질에 대한 불균형적인 유전적 위험을 운반하는 세포 유형 및 개별 세포를 식별하는 통합 생물정보학 파이프라인입니다. 단일 세포 RNA-seq 지도와 GWAS 요약 통계를 활용함으로써, 조직 수준의 연관성을 넘어 질병 관련 유전 변이가 효과를 발휘하는 정확한 세포 맥락을 밝혀냅니다.
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출처
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
이 페이지 인용 방법
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/single-cell-gwas
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