머신러닝 기반 복제수 변이 분석

머신러닝 기반 CNV 분석은 유전체 영역이 참조 유전체 대비 복제되었거나 삭제되었는지를 탐지하기 위해 지도 학습, 비지도 학습 또는 딥러닝 알고리즘을 적용합니다. 고정된 통계적 임계값에 의존하는 대신, ML 모델은 판독 깊이 신호, 대립유전자 빈도 및 기타 특징으로부터 판별 패턴을 학습하여, 특히 노이즈가 많거나 낮은 커버리지의 시퀀싱 데이터에서 고전적인 도구보다 민감도와 특이도를 크게 향상시킵니다.