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복사본 수 변이 분석 — CNV 검출 및 해석

복사본 수 변이(CNV) 분석은 개인이 참조 유전체보다 DNA 단편의 복사본 수가 적거나 많은 영역을 검출하기 위한 유전체 파이프라인입니다. CNV는 킬로베이스에서 메가베이스에 이르며, 암, 신경 발달 장애 및 개체군 다양성에 관여하는 주요 구조 변이 계열입니다. 이 파이프라인은 일반적으로 SNP 어레이 강도 또는 전장 유전체 시퀀싱의 읽기 깊이 신호를 처리하고, 분할 알고리즘을 적용하며, 증폭 및 결실 이벤트를 호출하고, 유전자 및 임상 데이터베이스에 대해 주석을 답니다.

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출처

  1. Redon, R., Ishikawa, S., Fitch, K. R., et al. (2006). Global variation in copy number in the human genome. Nature, 444(7118), 444–454. DOI: 10.1038/nature05329
  2. Olshen, A. B., Venkatraman, E. S., Lucito, R., & Wigler, M. (2004). Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 5(4), 557–572. DOI: 10.1093/biostatistics/kxh008

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