Process / pipelineBioinformatics / omics
네트워크 기반 변이 호출 — 그래프-게놈 유전자형 분석
네트워크 기반(그래프-게놈) 변이 호출은 기존의 단일 선형 참조 게놈 대신, 노드가 서열 조각을 나타내고 엣지가 게놈을 통과하는 알려진 대체 경로를 나타내는 네트워크인 변이 그래프를 사용합니다. 리드는 이 그래프에 매핑되어, 선형 참조 파이프라인보다 참조 편향이 훨씬 낮은 SNP, 인델 및 구조 변이 탐지를 가능하게 합니다. 주요 도구로는 Variation Graph Toolkit (vg)과 Graphtyper가 있습니다.
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출처
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ko/bioinformatics/network-based-variant-calling
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