シングルセルコピー数変異 (scCNV) 解析は、個々の細胞内のゲノム領域の増幅と欠失を検出し、腫瘍内不均一性の解像、クローン進化の再構築、および単一細胞解像度での悪性細胞と正常細胞の識別を可能にする。

腫瘍を均一な塊ではなく、それぞれ異なる染色体増減を蓄積する競合する細胞系統のエコシステムとして想像せよ。バルクシーケンスはこれらの違いを平均化してしまい、多様性を覆い隠す。シングルセルCNV解析は、各細胞を独自のゲノムとして扱い、各ゲノム領域のコピー数を読み取る。類似したコピー数プロファイルを持つ細胞はクローンにグループ化され、クローン間の進化関係を再構築できる — どの亜集団が拡大しているか、どれが祖先か、どのコピー数イベントが設立病変だったかを明らかにする。