シングルセル変異検出 — 細胞解像度での変異検出

シングルセル変異検出は、バルク組織の混合物からではなく、個々の細胞内でDNA配列変異（一塩基変異（SNV）、小規模な挿入・欠失、コピー数異常）を特定するバイオインフォマティクスパイプラインです。細胞ごとに変異のランドスケープを解明することで、バルクシーケンスでは不明瞭になる腫瘍内不均一性、クローン構造、体細胞変異パターンが明らかになります。このアプローチは、がんゲノミクス、発生生物学、および細胞間の遺伝的多様性が主要な課題となるあらゆる研究において中心的です。