ベイズ型バリアントコーリング — 確率的SNPおよびインデル検出

ベイズ型バリアントコーリングは、シーケンスデータを証拠として扱い、候補遺伝子型に対する事後確率を計算することにより、ゲノムにおける一塩基多型（SNP）、挿入、および欠失を識別するために確率的推論を使用する計算パイプラインである。決定論的な閾値ベースのコーラーとは異なり、ベイズアプローチは、シーケンスエラー、マッピングの不確実性、および事前遺伝子型頻度を明示的にモデル化し、下流のフィルタリングおよび関連性テストに使用できる、校正された遺伝子型尤度を生成する。