Process / pipelineBioinformatics / omics
差次的バリアントコーリング — 比較体細胞バリアント検出
差次的バリアントコーリングは、対照となる参照サンプルには存在しない（または著しく濃縮されていない）が、一方の生物学的サンプルまたは条件下に存在する遺伝子バリアント（一塩基バリアント（SNV）、小挿入/欠失（indel）、構造バリアント）を同定するバイオインフォマティクスパイプラインである。典型的な応用例は、腫瘍と正常組織の癌ゲノミクスであり、正常組織と共有される生殖細胞系列バリアントから、腫瘍特有の体細胞変異を区別する。このロジックは、治療群対未治療群の細胞株、進化群対祖先株、または集団ゲノミクスにおける症例群対対照群の比較にも同様に適用される。
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出典
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
このページの引用方法
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/differential-variant-calling
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