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Étude d'association pangénomique (GWAS)

Une étude d'association pangénomique (GWAS) teste systématiquement des centaines de milliers à des millions de polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) à travers le génome humain pour leur association statistique avec un trait ou une maladie. En comparant les fréquences alléliques entre les cas et les contrôles — ou en régressant les génotypes de SNP sur un phénotype quantitatif — la GWAS identifie des loci génomiques qui abritent des variants génétiques communs contribuant aux traits complexes. Depuis ses débuts à grande échelle en 2007, la GWAS a catalogué des milliers d'associations robustes maladie-variant à travers pratiquement toutes les conditions humaines communes.

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Sources

  1. Wellcome Trust Case Control Consortium. (2007). Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature, 447(7145), 661–678. link ↗
  2. Visscher, P. M., Wray, N. R., Zhang, Q., Sklar, P., McCarthy, M. I., Brown, M. A., & Yang, J. (2017). 10 years of GWAS discovery: Biology, function, and translation. American Journal of Human Genetics, 101(1), 5–22. DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.06.005 ↗

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ScholarGate. (2026, June 3). Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/fr/bioinformatics/genome-wide-association-study

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ScholarGate — Genome-wide association study (Genome-Wide Association Study). Consulté le 2026-06-15 sur https://scholargate.app/fr/bioinformatics/genome-wide-association-study · Jeu de données : https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026