Analyse bayésienne des variations du nombre de copies

L'analyse bayésienne des variations du nombre de copies (CNV) est un cadre probabiliste permettant de détecter des segments génomiques où le nombre de copies d'ADN d'un individu s'écarte de la norme diploïde. En plaçant des distributions a priori sur les états de nombre de copies et en les mettant à jour avec des preuves issues de CGH sur puce, de puces à ADN ou de la profondeur de lecture du séquençage, l'approche produit des probabilités a posteriori pour chaque état de nombre de copies le long du génome, fournissant une quantification de l'incertitude fondée sur des principes statistiques que les méthodes de segmentation fréquentistes n'ont pas.