Analyse différentielle des variations du nombre de copies — Analyse comparative des CNV / SCNA

L'analyse différentielle des variations du nombre de copies (dCNV) identifie les régions génomiques où les nombres de copies d'ADN diffèrent systématiquement entre deux conditions — telles que tumeur versus tissu normal, cas versus cohortes témoins, ou cellules traitées versus non traitées. En combinant les données de profondeur de lecture au niveau des sondes ou d'intensité des réseaux avec la segmentation statistique et les tests au niveau des groupes, elle identifie les amplifications et les délétions somatiques qui peuvent être à l'origine de la maladie, et distingue les événements moteurs récurrents du bruit passager au sein d'une cohorte.