Analyse des variations du nombre de copies — Détection et interprétation des VNC

L'analyse des variations du nombre de copies (VNC) est un pipeline génomique permettant de détecter les régions où les individus portent moins ou plus de copies d'un segment d'ADN que le génome de référence. Les VNC s'étendent de kilobases à mégabases et constituent une classe majeure de variation structurelle impliquée dans le cancer, les troubles neurodéveloppementaux et la diversité des populations. Le pipeline traite généralement les intensités des puces à SNP ou les signaux de profondeur de lecture du séquençage du génome entier, applique des algorithmes de segmentation, appelle les événements de gain et de perte, et les annote par rapport à des bases de données géniques et cliniques.