Appel de variants basé sur un réseau — Génotypage par génome graphique
L'appel de variants basé sur un réseau (génome graphique) remplace le génome de référence linéaire unique conventionnel par un graphe de variation — un réseau dans lequel les nœuds représentent des segments de séquence et les arêtes représentent des chemins alternatifs connus à travers le génome. Les lectures sont mappées sur ce graphe, permettant la détection de SNP, d'indels et de variants structurels avec un biais de référence considérablement plus faible que les pipelines à référence linéaire. Les outils clés incluent le Variation Graph Toolkit (vg) et Graphtyper.
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Sources
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Comment citer cette page
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/fr/bioinformatics/network-based-variant-calling
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