GWAS à cellule unique — Analyse d'association génétique spécifique au type cellulaire
Le GWAS à cellule unique est un pipeline bioinformatique intégratif qui projette les signaux d'étude d'association pangénomique (GWAS) sur des paysages transcriptomiques à cellule unique afin d'identifier quels types cellulaires et quelles cellules individuelles portent un risque génétique disproportionné pour une maladie ou un trait. En exploitant les atlas de transcriptomique à ARN unicellulaire (scRNA-seq) aux côtés des statistiques sommaires du GWAS, il va au-delà des associations au niveau tissulaire pour révéler les contextes cellulaires précis dans lesquels les variants génétiques associés à la maladie exercent leurs effets.
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Sources
- Zhang, M. J., Hou, K., Dey, K. K., Sakaue, S., Jagadeesh, K. A., Weinand, K., ... & Price, A. L. (2022). Polygenic enrichment distinguishes disease associations of individual cells in single-cell RNA-seq data. Nature Genetics, 54(8), 1224-1234. link ↗
- Bryois, J., Calini, D., Macnair, W., Foo, L., Urich, E., Ortmann, W., ... & De Jager, P. L. (2022). Cell-type-specific cis-eQTLs in eight human brain cell types identify novel risk genes for psychiatric and neurological disorders. Nature Neuroscience, 25(8), 1104-1112. link ↗
Comment citer cette page
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genome-Wide Association Study. ScholarGate. https://scholargate.app/fr/bioinformatics/single-cell-gwas
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- Analyse des QTL d'expressionBio-informatique↔ compare
- Étude d'association pangénomique (GWAS)Bio-informatique↔ compare
- Analyse d'enrichissement de voiesBio-informatique↔ compare
- Analyse de l'expression différentielle par RNA-seqBio-informatique↔ compare
- Analyse eQTL unicellulaireBio-informatique↔ compare
- Analyse de l'ARN-seq unicellulaireBio-informatique↔ compare
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