Analyse assistée par apprentissage automatique des variations du nombre de copies

L'analyse assistée par apprentissage automatique (ML) des variations du nombre de copies (CNV) applique des algorithmes d'apprentissage supervisé, non supervisé ou profond pour détecter les régions génomiques dupliquées ou délétées par rapport à un génome de référence. Plutôt que de s'appuyer sur des seuils statistiques fixes, les modèles ML apprennent des motifs discriminants à partir des signaux de profondeur de lecture, des fréquences alléliques et d'autres caractéristiques, améliorant ainsi considérablement la sensibilité et la spécificité par rapport aux outils classiques, en particulier dans les données de séquençage bruitées ou à faible couverture.