Variant Calling — Genomisk variantidentifisering
Variantidentifisering er den beregningsmessige prosessen med å identifisere posisjoner i et sekvensert genom som avviker fra en referansesekvens — inkludert enkeltnukleotidpolymorfier (SNP-er), små innsettinger og delesjoner (indels), og strukturelle varianter. Den transformerer justerte sekvenseringslesninger til en tolkbar katalog over genetiske forskjeller, og danner grunnlaget for populasjonsgenetikk, oppdagelse av sykdomsgener og kliniske genomikkapplikasjoner.
Les hele metoden
Logg inn med en gratis konto for å lese denne delen.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
+14 more
Kilder
- McKenna, A., Hanna, M., Banks, E., Sivachenko, A., Cibulskis, K., Kernytsky, A., ... & DePristo, M. A. (2010). The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data. Genome Research, 20(9), 1297–1303. DOI: 10.1101/gr.107524.110 ↗
- Li, H., Handsaker, B., Wysoker, A., Fennell, T., Ruan, J., Homer, N., ... & Durbin, R. (2009). The Sequence Alignment/Map format and SAMtools. Bioinformatics, 25(16), 2078–2079. DOI: 10.1093/bioinformatics/btp352 ↗
Slik siterer du denne siden
ScholarGate. (2026, June 3). Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/no/bioinformatics/variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analyse av kopiantallsvariasjonBioinformatikk↔ compare
- Epigenom-vid assosiasjonsstudie (EWAS)Bioinformatikk↔ compare
- Genom-omfattende assosiasjonsstudie (GWAS)Bioinformatikk↔ compare
- RNA-seq differensialuttrykkBioinformatikk↔ compare
- SekvensjusteringBioinformatikk↔ compare
- Enkeltcelle-variantkallingBioinformatikk↔ compare
Referert av
Funnet en feil på denne siden? Rapporter eller foreslå en rettelse →