Nettverksbasert variantkalling — Genotyping med graf-genom
Nettverksbasert (graf-genom) variantkalling erstatter det konvensjonelle enkelt lineære referansegenomet med en variasjonsgraf — et nettverk der noder representerer sekvenssegmenter og kanter representerer kjente alternative stier gjennom genomet. Lesninger mappes til denne grafen, noe som muliggjør deteksjon av SNP-er, indels og strukturelle varianter med vesentlig lavere referanse-bias enn pipeline-systemer med lineær referanse. Nøkkelverktøy inkluderer Variation Graph Toolkit (vg) og Graphtyper.
Les hele metoden
Logg inn med en gratis konto for å lese denne delen.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Kilder
- Garrison, E., Sirén, J., Novak, A. M., Hickey, G., Eizenga, J. M., Dawson, E. T., Jones, W., Garg, S., Markello, C., Lin, M. F., Paten, B., & Durbin, R. (2018). Variation graph toolkit improves read mapping by representing genetic variation in the reference. Nature Biotechnology, 36(9), 875–879. DOI: 10.1038/nbt.4227 ↗
- Eggertsson, H. P., Jonsson, H., Kristmundsdottir, S., Hjartarson, E., Kehr, B., Masson, G., Zink, F., Hjorleifsson, K. E., Jonasdottir, A., Jonasdottir, A., Jonsdottir, I., Gudbjartsson, D. F., Melsted, P., Stefansson, K., & Halldorsson, B. V. (2017). Graphtyper enables population-scale genotyping using pangenome graphs. Nature Genetics, 49(11), 1654–1660. DOI: 10.1038/ng.3964 ↗
Slik siterer du denne siden
ScholarGate. (2026, June 3). Network-based (Graph-genome) Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/no/bioinformatics/network-based-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Bayesiansk variantkallingBioinformatikk↔ compare
- Analyse av kopiantallsvariasjonBioinformatikk↔ compare
- Genom-omfattende assosiasjonsstudie (GWAS)Bioinformatikk↔ compare
- RNA-seq differensialuttrykkBioinformatikk↔ compare
- SekvensjusteringBioinformatikk↔ compare
- Variant CallingBioinformatikk↔ compare
Funnet en feil på denne siden? Rapporter eller foreslå en rettelse →